El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 [cita requerida] y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias deestimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.Por lo tanto, podríamos preguntarnos si existen animales con síndrome de Down o, cuando menos, si los ratones con los que se investiga en los laboratorios presentan esta alteración genética.
La respuesta es contundente: NO. Pero… Teniendo en cuenta que el síndrome de Down es un alteración cromosómica (una trisomía del par 21) esta respuesta nos la van a dar precisamente los cromosomas o, tal vez sea más apropido decir, los genes que contienen los cromosomas.
Los cromosomas.
Podríamos describir los cromosomas como paquetes de genes. El conjunto de dichos genes constituyen el genotipo de un ser vivo, su legado genético. Cualquier ser vivo es, en buena medida, la expresión de estos genes y de la interacción entre ellos y de ciertos factores ambientales. Esto es el fenotipo
Lógicamente, no todos los seres vivos tenemos el mismo número de cromosomas. De hecho, cada especie presenta un número característico de cromosomas: 5 la mosca, 38 el gato y el tigre, 40 el cerdo, 46 el ser humano, 78 el perro…
Lógicamente, no todos los seres vivos tenemos el mismo número de cromosomas. De hecho, cada especie presenta un número característico de cromosomas: 5 la mosca, 38 el gato y el tigre, 40 el cerdo, 46 el ser humano, 78 el perro…
Podeis comprobar que no necesariamente tiene que haber una relación directa entre tamaño, aspecto o desarrollo evolutivo con el número de cromosomas. Hay especies muy diferentes con el mismo número de cromosomas: por ejemplo, la liebre tiene 46, como el ser humano. Las hay que son similares y, aunque son especies diferentes, tiene igual número de cromosomas: por ejemplo, nuestros “primos” evolutivos como chimpancé, orangután o gorilas tienen 48 (por cierto, los mismos que, por ejemplo, la patata).Lógicamente, no todos los seres vivos tenemos el mismo número de cromosomas. De hecho, cada especie presenta un número característico de cromosomas: 5 la mosca, 38 el gato y el tigre, 40 el cerdo, 46 el ser humano, 78 el perro…
En la especie humana se calcula que nuestros 46 cromosomas pueden contener en torno a 20.000 genes. El cromosoma con mayor número es es el par 1 (tiene en torno a 4.000), y el que menos es el cromosoma sexual Y, que tiene en torno a 400. Por ejemplo, el cromosoma 21 es de los que menos tiene, pues hay en torno a 600.
Por tanto, el fenotipo, esto es, “la expresión del genotipo”, no depende de cuantos cromosomas haya, sino, como ya hemos dicho antes, de cuántos genes hay, de cómo interactúan entre ellos y de los factores ambientales.
Los pares de cromosomas.
Cuando en alguna de éstas parejas, aparece un tercer cromosoma, hablamos de una trisomía. El síndrome de Down es una alteración genética en la que hay tres cromosomas en el par 21, esto es, 47 cromosomas. Existen otras trisomías humanas como el síndrome de Klinefelter (se da en el sexo masculino y es causada por la adición de un cromosoma X), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). También puede suceder que una persona presente un único cromosoma en lugar de la pareja. Esto son las monosomías, y sólo aparecen 45 cromosomas, como sucede en el síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X.
Cómo conclusión: los cromosomas son paquetes de genes, pero en cada especie éstos se ordenan de forma diferente e interactúan y se expresan de forma diferente. Por lo tanto, aunque se produzcan trisomías en otras especies, esto no significa que sean “animales con síndrome de Down” o ninguna de las trisomías que hemos mencionado,
Podríamos describir los cromosomas como paquetes de genes. El conjunto de dichos genes constituyen el genotipo de un ser vivo, su legado genético. Cualquier ser vivo es, en buena medida, la expresión de estos genes y de la interacción entre ellos y de ciertos factores ambientales. Esto es el fenotipo
Podeis comprobar que no necesariamente tiene que haber una relación directa entre tamaño, aspecto o desarrollo evolutivo con el número de cromosomas. Hay especies muy diferentes con el mismo número de cromosomas: por ejemplo, la liebre tiene 46, como el ser humano. Las hay que son similares y, aunque son especies diferentes, tiene igual número de cromosomas: por ejemplo, nuestros “primos” evolutivos como chimpancé, orangután o gorilas tienen 48 (por cierto, los mismos que, por ejemplo, la patata).
Entonces, ¿por qué pasa esto? ¿Por qué teniendo igual número aparecen especies diferentes? ¿Por qué los que más tiene no son necesariamente los más desarrollados? La “culpa” es de los genes. Hemos considerado los cromosomas como paquetes de genes. Y en cada especie, cada paquete (cromosoma) tiene distintos tipos y distinto número de genes. De hecho, cada cromosoma de una especie tiene distinto número de genes.
Otra característica importante de los cromosomas es que éstos, habitualmente, se encuentran emparejados: la especie humana tiene 46 cromosomas o, lo que es lo mismo, 23 pares. Esto es una consecuencia de la reproducción sexual: de cada par de cromosomas, uno lo recibimos de nuestra madre (óvulo) y otro de nuestro padre (espermatozoide).
